Was Sie über das Dravet -Syndrom

Dravet -Syndrom wissen, das früher im Säuglingsalter als schwere myoklonische Epilepsie bezeichnet wird, ist eine seltene Form der Epilepsie, die im ersten Lebensjahr beginnt.

Schätzungen deuten darauf hin, dass es in den USA rund 1 von 40.000 Säuglingen betrifft, obwohl einige Studien darauf hinweisen, dass die wahre Inzidenz näher bei 1 von 15.000 liegt.

sowie Anfälle, häufige Symptome umfassen Mobilität, Verhalten und kognitive Anomalien, die sich mit dem Kind entwickeln. kann die Anfallsfrequenz und -intensität minimieren. Ohne Behandlung haben Einzelpersonen weiter.

Die Ursache des Dravet -Syndroms ist eine Genmutation. Das Dravet -Syndrom resultiert am häufigsten aus einer De -novo -Variation, einer genetischen Mutation, die bei den Eltern eines Kindes nicht vorhanden ist. Es entwickelt sich typischerweise zum ersten Mal im Ei, im Sperma oder im frühen Embryo.

In 70–80% der Personen mit Dravet -Syndrom befindet sich die Mutation im Gen, das Anweisungen zur Erzeugung von Natriumkanälen enthält, die hauptsächlich im Gehirn enthalten sind. Diese Kanäle steuern den Fluss von Natriumionen und beeinflussen die Kommunikation zwischen Nervenzellen oder Neuronen. Forscher

schlagen vor, dass Scn1a-Genmutationen zu einem unkontrollierten Schuss aus Gamma-Aminobuttersäure-älteren Neuronen führen können. Gamma-Aminobuttersäure (GABA) fungiert als primärer hemmender Neurotransmitter für das Zentralnervensystem.

Symptome des Dravet -Syndroms variieren je nach Person und ändern sich häufig, wenn der Einzelne älter wird.

Die drei Symptome, die am häufigsten mit dieser Erkrankung verbunden sind, sind Anfälle, Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensanomalien. im Alter von 5 bis 8 Monaten. Der erste Anfall resultiert normalerweise aus einem Auslöser wie einem Fieber, aber manchmal gibt es keinen Auslöser. Viele Säuglinge haben fieberhafte Anfälle, und dieses Symptom allein bedeutet nicht, dass ein Baby ein Dravet -Syndrom hat. Fokale Anfälle, die in einem Bereich des Gehirns auftreten. Kann 20 Sekunden oder länger dauern

Holen Sie sich einen Anfall, wenn sie Stress, Aufregung erleben, blinkende Lichter sehen oder eine schnelle Änderung der Körpertemperatur haben. Reden in Säuglingen mit Dravet -Syndrom im Alter von 1–2 Jahren. Es kann diese Säuglinge länger dauern, um bestimmte Meilensteine ​​im Vergleich zu anderen Kindern zu erreichen. Eltern können auch Anzeichen einer Ataxie bemerken, eine Störung, die die Koordination und das Gleichgewicht beeinflusst, wenn Säuglinge gehen. Aufmerksamkeitsdefizit -Hyperaktivitätsstörung, Reizbarkeit und Aggression. Laut der International League gegen Epilepsie verwendet ein Arzt im Allgemeinen die folgenden Eigenschaften, um eine Diagnose zu stellen:

• Eine Familiengeschichte von Anfällen oder fieberhaften Anfällen
• „normale“ Entwicklung vor der Entwicklung Der Beginn der Anfälle
• Ein Anfall im ersten Lebensjahr, gefolgt von einer zunehmenden Anzahl verschiedener Anfallsarten
• Ein EEG -Test mit verallgemeinerten Spike- und Polyspike -Wellen
• fokale Anomalien oder frühe Photosensitivität
• Psychomotor -Verzögerungen nach 24 Monaten
• Ataxie

Ärzte empfehlen normalerweise Gentests bei Personen, die wahrscheinlich sind haben Dravet -Syndrom. Behandlungen können jedoch die Anzahl und Schwere von Anfällen verringern. Zu den Behandlungsoptionen gehören:

Medikamente

Ärzte verschreiben Menschen mit Dravet -Syndrom normalerweise Antikonvulsiva. Diese verringern die Schwere und Menge an Anfällen. Zwei der häufigsten Medikamente für das Dravet -Syndrom sind Valproinsäure und Clobazam.

im Jahr 2018 genehmigte die Food and Drug Administration (FDA) ein neues Medikament namens Epidolex, das Cannabidiol enthält, um Anfälle im Zusammenhang mit dem Dravet -Syndrom zu behandeln. Im Jahr 2020 wurde Fenfluramin (FintePla), zuvor eine Adipositas-Behandlung, auch zur Verwendung bei behandlungsresistenten Kindern mit der Erkrankung zugelassen. Mit hohem idealis kaufen apotheke Fett und niedrigem Kohlenhydraten können Personen mit dem Dravet -Syndrom helfen. Die Diät beeinflusst biochemische Wege, die an der Funktionsweise des Zentralnervensystems beteiligt sind. Es betrifft auch die GABA -Werte.

Vermeidung von Triggern

Die Vermeidung von Anfällen ist für Menschen mit Dravet -Syndrom wichtig. Heiße Bäder, Whirlpools und blinkende Lichter können alle Anfälle hervorrufen. Mit dem Dravet -Syndrom kann von einem Vagusnerv -Stimulator profitieren.

Ein Arzt führt eine Operation durch, um ein kleines elektrisches Gerät für diese Behandlung in die Brust der Person einzuführen. Das Gerät, das elektrische Impulse über den Vagusnerv an das Gehirn sendet, kann dazu beitragen, die Anfallfrequenz zu verringern. Der Vagusnerv ist an der Funktion des Nervensystems beteiligt. Die häufigsten Behandlungen sind Berufs- und Physiotherapie.

Es ist üblich, dass Personen mit Dravet -Syndrom Betreuer haben, wenn sie das Erwachsenenalter erreichen. Schätzungen deuten jedoch darauf hin, dass 10–20% der Personen mit Dravet -Syndrom nicht über das Alter von 10 Jahren hinausgehen. Aus diesem Grund empfehlen Neurologen, dass Eltern von Säuglingen mit dieser Erkrankung SUDEP -Risikominderungsstrategien wie Anfallerkennung und Babypoüberwachungsgeräte anwenden. Erwachsenenalter, aber sie haben normalerweise noch Entwicklungs- und motorische Behinderungen. Viele Erwachsene mit Dravet-Syndrom haben Hausmeister, die bei täglichen Aktivitäten helfen. Beispielsweise kann Epidolex, das erste von der FDA zugelassene Medikament für das Dravet-Syndrom, die Anfallsfrequenz um bis zu 39%verringern.

Zusammenfassung

Dravet -Syndrom ist eine seltene Form der Epilepsie, die im Säuglingsalter beginnt. Genetische Mutationen verursachen den Zustand, der zu Anfällen und Entwicklungsstörungen führt. Die Anfälle können schwierig zu kontrollieren. Erwachsene mit der Erkrankung erfordern in der Regel die Unterstützung eines Hausmeisters, um bei den täglichen Aktivitäten zu helfen. Ärzte verschreiben normalerweise Antikonvulsiva-Medikamente und beraten Menschen mit Dravet-Syndrom, um Anfälle auszulösen. Überprüfte Studien, akademische Forschungsinstitutionen sowie medizinische Zeitschriften und Verbände. Wir vermeiden es, tertiäre Referenzen zu verwenden. Wir verknüpfen primäre Quellen – einschließlich Studien, wissenschaftlicher Referenzen und Statistiken – in jedem Artikel und listen sie auch im Abschnitt Ressourcen am Ende unserer Artikel auf. Sie können mehr darüber erfahren, wie wir sicherstellen, dass unser Inhalt korrekt und aktuell ist, indem Sie unsere redaktionelle Richtlinie